Les parties prenantes du réseau ont retenu 3 axes prioritaires
L’opérationnalisation de la recherche clinique
La recherche dans les maladies rares et ultra rares fait face à une problématique méthodologique et opérationnelle majeure liée aux petits effectifs, à la dissémination et à l’hétérogénéité des patients. Les essais cliniques sont de fait de dimension internationale. Le défi est de faciliter le cadre d’évaluation et d’exécution des essais thérapeutiques pour augmenter l’inclusion des patients français dans les essais et leur permettre de bénéficier des dernières innovations.
Le développement de l’IA
Le développement de l’intelligence artificielle, du recueil et de l’exploitation des données de santé, ouvrent des perspectives prometteuses pour les maladies rares en termes d’innovations majeures autour du diagnostic et de l’identification de nouveaux traitements.
L’accessibilité des traitements
Il s’agit de développer une réelle et rapide accessibilité des traitements – médicaments orphelins – afin de permettre aux patients atteints de maladies rares en France de bénéficier des mêmes innovations que leurs voisins européens.
